レビー小体型認知症の正しい診断を受けるには、何ヶ月も、あるいは何年もかかることがあります。医師から告げられた内容にしっくりこない症状に、大切なご家族が苦しんでいる姿をご覧になってきたことでしょう。最初はアルツハイマー病と言われたものの、幻覚が早い段階から現れ、混乱状態はアルツハイマー病に典型的な段階的な低下ではなく、予測できずに現れたり消えたりします。次にパーキンソン病と言われたものの、思考力の問題は数年後ではなく、身体症状と同時に現れました。
答えを探しているのは、あなた一人ではありません。 レビー小体型認知症（LBD）は、他の疾患と症状が似ているため、頻繁に誤診されます。LBDの診断方法を理解することは、適切な評価を求め、受けている診断が目の前の症状に合致していないときにそれに気づく助けとなります。
主なポイント
- 現在、レビー小体型認知症を決定的に確実にする単一の検査はありません。 診断は、臨床評価、症状のパターン、および他の疾患の除外に基づいて行われます。
- 1年ルールは、LBDをパーキンソン病認知症と区別します。 認知症状が運動症状の現れる前、または運動症状が現れてから1年以内に現れる場合、通常はレビー小体型認知症と診断されます。
- 4つの主要な特徴がLBDを示唆します。 認知機能の変動、幻視、REM睡眠行動障害、およびパーキンソニズムです。これらのうち2つ以上が見られる場合、LBDの可能性が高いとされます。
- 誤診はよくあります。 LBDと判明する前に、アルツハイマー病、パーキンソン病、または精神疾患があると最初に告げられる人が多くいます。
- 専門医の存在は重要です。 運動障害神経内科医や行動神経内科医は、LBDのパターンを見分ける経験をより多く持っています。
レビー小体型認知症の診断が難しい理由
生存中にレビー小体型認知症を決定的に確定できる血液検査や脳スキャンはありません。LBDを完全に確実に診断唯一の方法は、病理医が脳組織を直接調べてレビー小体を確認できる剖検です。皮膚生検テストや脊髄穿刺は診断の助けにはなりますが、100%決定的ではありません。
これは、医師が臨床診断に頼り、症状を観察し、その進行を追跡し、他の考えられる原因を除外しなければならないことを意味します。そのためには、多くの医師（神経内科医でさえも）が自信を持って特定できるほど頻繁には目撃しないパターンを認識することが求められます。
症状そのものが混乱を生み出します。幻視により精神科を紹介されることがあります。運動の問題はパーキンソン病を指し示します。物忘れの訴えはアルツハイマー病を示唆します。個々の症状を単体で見ると、他の説明がつきます。診断の鍵は、それらがどのように組み合わさっているかを見極めることです。
レビー小体型認知症の4つの主な特徴
専門家の合意によって確立された診断基準では、LBDを示唆する4つの主な臨床的特徴が特定されています。2つ以上が存在する場合、診断の可能性が高くなります。
認知機能と注意力の変動
大切なご家族の思考力や注意力は、時には数時間の間に劇的に変化します。午前中は頭が冴えて受け答えがしっかりしているのに、午後になると混乱して眠くなり、夕方になるとまたしっかりするということがあります。この変動が、認知機能の低下がより安定している アルツハイマー病とLBDを区別します。
繰り返す幻視
詳細で鮮明な幻視がLBDの初期に現れます。ご家族には、実際には存在しない人、動物、または物がみえます。これらの幻視は鮮やかで現実味があります。初期の幻視は、他の認知症ではなくLBDを示す強い指標となります。
レム睡眠行動障害
REM睡眠行動障害により、人は夢の内容を身体で実際に表現し、時には激しく動くことがあります。睡眠中にパンチをしたり、蹴ったり、叫んだりすることがあります。この症状は、LBDの他の兆候が現れる何年も前に現れることが多く、将来のレビー小体病の最も強い予測因子の一つです。
パーキンソニズム
パーキンソン病に似た運動症状が、LBDのほとんどの人にやがて現れます。これには、動作が遅くなる、筋肉のこわばり、震え、すり足、顔の表情の減少が含まれます。これらが認知症状に対していつ現れるかというタイミングは、LBDと 認知症を伴うパーキンソン病を区別するのに役立ちます。
1年ルールの解説
1年ルールは、医師がレビー小体型認知症（DLB）とパーキンソン病認知症（PDD）を区別するのに役立ちます。どちらの疾患も脳内にレビー小体を含んでいます。違いは、どの症状が最初に現れるかです。
レビー小体型認知症：認知症状が最初に現れるか、運動症状が始まってから1年以内に現れます。
パーキンソン病認知症：運動症状が最初に現れ、顕著な認知機能の低下が起こるまでに少なくとも1年以上持続しています。
ご家族に動作の遅さとこわばりが現れ、その6ヶ月後に記憶障害や幻視が始まった場合、通常はレビー小体型認知症と診断されます。認知症状が現れる前に5年間パーキンソン病を患っていた場合は、パーキンソン病認知症となります。
どちらの疾患もレビー小体型認知症のカテゴリーに属し、どちらも 避けるべき薬剤について同様の注意が必要です。この区別は、主に病気の経過を追跡し、その将来の進行を理解するために重要です。
レビー小体型認知症の3分間テストとは何ですか？
マイアミ大学包括的脳健康センターの神経学者であるジェームズ・ガルビン博士は、LBDの兆候を評価するのに役立つ3分間のテストを開発しました。このテストは10個の「はい」「いいえ」の質問で構成されています。そのうち6つは、筋骨格系以外の症状（理にかなわない思考、幻覚、過度な睡眠など）を扱い、4つは運動症状の側面（手足のこわばり、動作の緩慢、バランスの悪さなど）を含んでいます。このテストは医師（できれば神経学者）によって行われるべきです。
その他の一般的なスクリーニング検査には、ミニメンタルステート検査（MMSE）やモントリオール認知評価（MoCA）があります。これらは約10分かかり、記憶、注意力、言語、その他の認知機能を評価します。これらは認知障害を検出することはできますが、その原因を特定することはできません。
いくつかの研究では、LBDの特徴である注意力の変動に関する簡易的な評価について調査が行われています。しかし、どのような短い検査も、経験豊富な医師による総合的な臨床評価の代わりにはなりません。
LBDの診断をサポートする検査
LBDを決定づける検査はありませんが、診断を助けたり、他の病気を除外したりするための検査はいくつかあります。
脳画像検査
MRIおよびCTスキャンは、脳卒中、腫瘍、その他の構造的な問題を除外するのに役立ちます。LBDの場合、アルツハイマー病で見られるような著しい萎縮とは異なり、これらの画像は比較的正常に見えるか、軽度の変化が見られる程度です。
DaTスキャン
この専門的な画像検査では、脳内のドーパミンの働きが示されます。ドーパミンの機能低下はLBDまたはパーキンソン病の診断を支持し、アルツハイマー病を除外するのに役立ちます。DaTスキャンが陽性であれば、LBDを裏付ける証拠とみなされます。
睡眠検査
ポリソムノグラフィーによりレム睡眠行動障害を確認することができ、これはLBDの可能性を強く裏付けます。ご家族が夢の内容を実際に行動に移してしまう場合、睡眠検査でこれを記録することにより、客観的な証拠が得られます。
Syn-One皮膚検査
Syn-One検査は皮膚生検であり、パーキンソン病、レム睡眠行動障害を伴う認知症（レビー小体型認知症）、および関連疾患を含むシヌクレイノパチーを示唆する臨床的特徴を持つ患者の診断評価を助けるための病理学的証拠を提供するものです。
自律神経機能検査
心拍変動、血圧の変動、その他の自律神経機能を測定する検査により、LBDによく見られる調節障害が明らかになります。異常値が出た場合、診断の根拠となります。
正しい診断を受けるために
ご家族がレビー小体型認知症ではないかと疑われながらも、まだ適切な診断を受けていない場合は、以下の手順に従ってください。
- 症状を注意深く記録する：観察した内容、症状が現れた時間、どのように変動するかを書き留めてください。何年も前に始まったものであっても、夢の行動化の既往があればメモしておきましょう。この情報を診察時に持参してください。
- 専門医を受診する：一般の神経内科医はLBDの経験が限られている場合があります。運動障害を専門とする神経内科医や行動神経内科医は多くの症例を診ており、パターンをより容易に認識できます。かかりつけ医が確信を持てない様子であれば、紹介状を依頼してください。
- 総合的な評価を依頼する：徹底的な評価には、詳細な既往歴、神経学的診察、認知機能検査、および必要に応じた画像検査やその他の補助検査が含まれます。複雑な診断において、短い外来診察では不十分です。
- 必要に応じてセカンドオピニオンを求める：診断結果が目の前の状態と一致しない場合は、別の評価を受けてください。誤診はよくあることであり、正しい診断を受けることは治療方針や安全性の面で重要です。
正しい診断によって病気自体が治るわけではありませんが、それ以外のすべてが変わります。これまで目の当たりにしてきたことを説明してくれます。より安全な治療法の選択の指針となり、適切なリソースやサポートにつながる手助けとなります。
専門医探しにお困りの場合や、診断プロセスについてご質問がある場合は、私たちのチームがお手伝いします。ヘルプラインは年中無休で、東部時間の午前8時から午後8時まで、516-218-2026または833-LBDLINEでご利用いただけます。また、メール（norma@lbdny.org）でもお問い合わせいただけます。.
よくある質問：レビー小体型認知症の診断
医師はどのようにレビー小体型認知症を診断するのですか？
医師は、症状、既往歴、臨床診察を評価してLBDを診断します。認知機能の変動、幻視、レム睡眠行動障害、パーキンソニズムといった中核的な特徴を探します。DaTスキャンや睡眠検査などの補助検査を行うことで、診断をより確実なものにすることができます。
レビー小体型認知症における「1年ルール」とは何ですか？
1年ルールは、レビー小体型認知症とパーキンソン病認知症を区別するためのものです。認知症状が運動症状の発現前、または運動症状の発現から1年以内に現れた場合は、レビー小体型認知症と診断されます。運動症状が認知機能の低下よりも1年以上前に現れる場合は、パーキンソン病認知症となります。
レビー小体型認知症を確認する検査はありますか？
生前にLBDを確定診断できる単一の検査はありません。確定診断には剖検が必要です。しかし、臨床評価と、DaTスキャン、睡眠検査、自律神経機能検査などの補助検査を組み合わせることで、診断の確実性を非常に高くすることができます。
レビー小体型認知症が誤診されやすいのはなぜですか？
LBDの症状は、アルツハイマー病、パーキンソン病、精神疾患の症状と重なっています。多くの医師はLBDの症例をあまり経験しておらず、そのパターンを認識できません。それぞれの症状には個別に他の説明がつくため、それらの関連性が見落とされてしまいます。
どのような医師がレビー小体型認知症を診断すべきですか？
運動障害神経内科医や行動神経内科医は、LBDの経験が最も豊富です。彼らは、かかりつけ医や一般的な神経内科医では見落としてしまうような症状のパターンを認識することができます。LBDが疑われる場合は、専門医への紹介を依頼してください。
