Come viene diagnosticata la demenza a corpi di Lewy: test, criteri e la regola dell'anno

Ottenere la giusta diagnosi di demenza a corpi di Lewy può richiedere mesi o persino anni. Ha visto la persona a Lei cara lottare con sintomi che non corrispondono del tutto a ciò che le dicono i medici. Dapprima hanno parlato di Alzheimer, ma le allucinazioni sono iniziate presto e la confusione va e viene in modo imprevedibile, non seguendo il declino graduale e per stadi che caratterizza tipicamente l'Alzheimer. Poi hanno detto che si trattava di Parkinson, ma i problemi di pensiero sono comparsi insieme ai sintomi fisici, e non anni dopo.

Se è alla ricerca di risposte, non è sola. La demenza a corpi di Lewy (LBD) viene spesso diagnosticata erroneamente perché i suoi sintomi si sovrappongono a quelli di altre condizioni. Comprendere come viene diagnosticata la LBD può aiutarla a sostenere una corretta valutazione e a riconoscere quando la diagnosi che le è stata data non corrisponde a ciò che sta osservando.

Concetti chiave

• Al momento, non esiste un singolo test che confermi con certezza la demenza a corpi di Lewy. La diagnosi si basa sulla valutazione clinica, sui modelli dei sintomi e sull'esclusione di altre condizioni.
• La regola di 1 anno distingue la LBD dalla demenza da malattia di Parkinson. Se i sintomi cognitivi compaiono prima o entro un anno dai sintomi motori, la diagnosi è tipicamente demenza con corpi di Lewy.
• Quattro caratteristiche principali suggeriscono la LBD. Fluttuazioni cognitive, allucinazioni visive, disturbo comportamentale del sonno REM e parkinsonismo. La presenza di due o più di questi elementi rende probabile la LBD.
• La diagnosi errata è comune. A molte persone viene inizialmente detto di avere l'Alzheimer, il Parkinson o una condizione psichiatrica prima che venga identificata la LBD.
• Gli specialisti fanno la differenza. I neurologi esperti in disturbi del movimento e i neurologi comportamentali hanno maggiore esperienza nel riconoscere i modelli della LBD.

Perché la demenza a corpi di Lewy è difficile da diagnosticare

Nessun esame del sangue o scansione cerebrale può confermare con certezza la demenza a corpi di Lewy durante la vita di una persona. L'unico modo per diagnosticare la LBD con assoluta certezza è attraverso l'autopsia, quando i patologi possono esaminare direttamente il tessuto cerebrale alla ricerca dei corpi di Lewy. Un test di biopsia cutanea e/o una puntura lombare possono aiutare nella diagnosi, sebbene non siano conclusivi al 100%.

Ciò significa che i medici devono affidarsi alla diagnosi clinica, osservando i sintomi, monitorandone la progressione ed escludendo altre possibili cause. Richiede il riconoscimento di un quadro che molti medici, persino i neurologi, non vedono abbastanza frequentemente da poterlo identificare con sicurezza.

I sintomi stessi creano confusione. Le allucinazioni visive potrebbero portare a un invio psichiatrico. I problemi di movimento indirizzano verso la malattia di Parkinson. I problemi di memoria fanno pensare all'Alzheimer. Ciascun sintomo, preso singolarmente, ha altre spiegazioni. La chiave della diagnosi sta nel vedere come si combinano tra loro.

Le quattro caratteristiche principali della demenza a corpi di Lewy

I criteri diagnostici stabiliti dal consenso degli esperti identificano quattro caratteristiche cliniche principali che fanno sospettare la LBD. La presenza di due o più di esse rende la diagnosi probabile. 

Cognizione e attenzione fluttuanti

Le capacità di pensiero e l'attenzione della Sua persona cara variano notevolmente, a volte nel giro di poche ore. Potrebbe sembrare lucida e partecipe al mattino, confusa e assonnata nel pomeriggio, e poi di nuovo più chiara la sera. Questa fluttuazione distingue la LBD dal morbo di Alzheimer, in cui il declino cognitivo è più costante.

Allucinazioni visive ricorrenti

Allucinazioni visive dettagliate e ben definite compaiono precocemente nella LBD. La Sua persona cara vede persone, animali o oggetti che non ci sono. Queste visioni sono vivide e realistiche. Le allucinazioni precoci sono un forte indicatore di LBD rispetto ad altre forme di demenza.

Disturbo comportamentale del sonno REM

Il disturbo comportamentale del sonno REM fa sì che le persone rivivano fisicamente i sogni, a volte in modo violento. Possono tirare pugni, calci o urlare durante il sonno. Questo sintomo compare spesso anni prima di altri segni della LBD ed è uno dei predittori più forti della futura malattia a corpi di Lewy.

Parkinsonismo

Nella maggior parte delle persone con LBD si sviluppano infine sintomi motori simili a quelli del morbo di Parkinson. Questi includono rallentamento dei movimenti, rigidità muscolare, tremore, andatura strascicata e ridotta espressione facciale. Il momento in cui questi compaiono rispetto ai sintomi cognitivi aiuta a distinguere la LBD dal morbo di Parkinson con demenza.

Spiegazione della regola di 1 anno

La regola di 1 anno aiuta i medici a distinguere tra demenza con corpi di Lewy (DLB) e demenza da morbo di Parkinson (PDD). Entrambe le condizioni comportano la presenza di corpi di Lewy nel cervello. La differenza sta in quali sintomi compaiono per primi.

Demenza con corpi di Lewy: i sintomi cognitivi compaiono per primi, o entro un anno dall'inizio dei sintomi motori.

Demenza da morbo di Parkinson: i sintomi motori compaiono per primi e sono presenti per almeno un anno o più prima che si sviluppi un significativo declino cognitivo.

Se la Sua persona cara ha sviluppato un rallentamento dei movimenti e rigidità, e poi ha iniziato ad avere problemi di memoria e allucinazioni sei mesi dopo, la diagnosi sarebbe tipicamente di demenza con corpi di Lewy. Se avesse avuto il morbo di Parkinson per cinque anni prima dell'insorgenza dei sintomi cognitivi, si tratterebbe di demenza da morbo di Parkinson.

Entrambe le condizioni rientrano nell'ambito della demenza a corpi di Lewy ed entrambe richiedono precauzioni simili riguardo ai farmaci da evitare. La distinzione è importante soprattutto per monitorare la malattia e comprenderne la probabile progressione.

Cos'è il test dei 3 minuti per la demenza a corpi di Lewy?

Il Dr. James Galvin, neurologo presso il Comprehensive Center for Brain Health dell'Università di Miami, ha sviluppato un test di 3 minuti per aiutare a valutare i segnali della LBD. Il test comprende 10 domande con risposta sì o no. Sei di queste riguardano sintomi non motori, come pensieri irrazionali, allucinazioni o sonnolenza eccessiva, mentre quattro includono aspetti legati ai sintomi motori, come rigidità di braccia e gambe, lentezza nei movimenti e problemi di equilibrio. Questo test dovrebbe essere eseguito da un medico (preferibilmente un neurologo).

Altri test di screening comuni includono il Mini-Mental State Examination (MMSE) e il Montreal Cognitive Assessment (MoCA). Questi test richiedono circa 10 minuti e valutano la memoria, l'attenzione, il linguaggio e altre funzioni cognitive. Possono rilevare un deterioramento cognitivo ma non possono determinarne la causa.

Alcune ricerche hanno esplorato brevi valutazioni per l'attenzione fluttuante, che è caratteristica della LBD. Tuttavia, nessun test breve può sostituire una valutazione clinica completa da parte di un medico esperto.

Test che supportano la diagnosi di LBD

Anche se nessun test conferma la LBD in modo definitivo, diversi test possono supportare la diagnosi o escludere altre condizioni.

Neuroimmagini

La RM e la TC aiutano a escludere ictus, tumori o altri problemi strutturali. Nella LBD, queste scansioni appaiono spesso relativamente normali o mostrano solo lievi cambiamenti, a differenza della significativa atrofia spesso osservata nel morbo di Alzheimer.

DaTscan

Questo esame di imaging specializzato mostra l'attività della dopamina nel cervello. Una ridotta funzione della dopamina supporta una diagnosi di LBD o di Parkinson e aiuta a escludere il morbo di Alzheimer. Un DaTscan positivo è considerato un elemento a supporto della LBD.

Studi sul sonno

La polisonnografia può confermare il disturbo comportamentale del sonno REM, il che supporta fortemente la possibile LBD. Se la Sua persona cara rivive i sogni agendo fisicamente, documentarlo attraverso uno studio del sonno fornisce prove oggettive.

Test cutaneo Syn-One

Il test Syn-One è una biopsia cutanea che fornisce prove patologiche per facilitare la valutazione diagnostica di pazienti con caratteristiche cliniche suggestive di una sinucleinopatia, tra cui il morbo di Parkinson, la demenza con corpi di Lewy e relativi disturbi.  

Test della funzione autonomica

I test che misurano la variabilità della frequenza cardiaca, le risposte della pressione sanguigna e altre funzioni autonomiche possono rivelare la disregolazione comune nella LBD. Risultati anomali supportano la diagnosi.

Ottenere la diagnosi giusta

Se sospetta che la Sua persona cara abbia la demenza a corpi di Lewy ma non le sia stata diagnosticata correttamente, segua questi passaggi.

• Documenti i sintomi con attenzione: scriva ciò che osserva, quando si verificano i sintomi e come fluttuano. Prenda nota di qualsiasi precedente episodio in cui ha agito i sogni, anche se è iniziato anni fa. Porti queste informazioni agli appuntamenti.
• Si rivolga a uno specialista: i neurologi generali potrebbero avere un'esperienza limitata con la LBD. I neurologi esperti in disturbi del movimento e i neurologi comportamentali vedono più casi e riconoscono i modelli più facilmente. Chieda una raccomandazione se il medico attuale le sembra incerto.
• Richieda una valutazione completa: una valutazione approfondita include un'anamnesi medica dettagliata, un esame neurologico, test cognitivi e possibilmente esami di imaging o altri test di supporto. Brevi visite in ambulatorio non sono sufficienti per diagnosi complesse.
• Ottenga un secondo parere se necessario: se la diagnosi non corrisponde a ciò che sta osservando, cerchi un'altra valutazione. Una diagnosi errata è comune, e fare quella giusta è importante per le decisioni terapeutiche e per la sicurezza.

La giusta diagnosi non cambierà la malattia, ma cambia tutto il resto. Spiega ciò a cui ha assistito. Guida verso scelte di trattamento più sicure e aiuta a metterla in contatto con risorse e supporto adeguati.

Se ha bisogno di aiuto per trovare specialisti o se ha domande sul processo diagnostico, il nostro team è a Sua disposizione. La nostra helpline è attiva tutti i giorni dell'anno dalle 8:00 alle 20:00 (ora della costa orientale degli Stati Uniti) al numero 516-218-2026 o 833-LBDLINE. Può anche contattarci via email all'indirizzo norma@lbdny.org.

FAQ: Diagnosi della demenza a corpi di Lewy

Come fanno i medici a diagnosticare la demenza a corpi di Lewy?

I medici diagnosticano la LBD valutando i sintomi, l'anamnesi medica e l'esame clinico. Cercano caratteristiche principali come fluttuazioni cognitive, allucinazioni visive, disturbo del comportamento sonno REM e parkinsonismo. Esami di supporto come il DaTscan e gli studi sul sonno possono rafforzare la diagnosi.

Che cos'è la regola di 1 anno per la demenza a corpi di Lewy?

La regola di 1 anno distingue la demenza con corpi di Lewy dalla demenza da malattia di Parkinson. Se i sintomi cognitivi compaiono prima o entro un anno dai sintomi motori, la diagnosi è demenza con corpi di Lewy. Se i sintomi motori precedono il declino cognitivo di oltre un anno, si tratta di demenza da malattia di Parkinson.

Esiste un test per confermare la demenza a corpi di Lewy?

Nessun singolo test conferma la LBD durante la vita. Una diagnosi definitiva richiede l'autopsia. Tuttavia, una valutazione clinica combinata con esami di supporto come il DaTscan, gli studi sul sonno e i test di funzionalità autonomica può rendere la diagnosi altamente probabile.

Perché la demenza a corpi di Lewy viene spesso diagnosticata erroneamente?

I sintomi della LBD si sovrappongono a quelli dell'Alzheimer, del Parkinson e di condizioni psichiatriche. Molti medici vedono pochi casi di LBD e non riconoscono il quadro clinico. Ciascun sintomo preso singolarmente ha altre spiegazioni, quindi il legame tra di essi viene spesso perso.

Che tipo di medico dovrebbe diagnosticare la demenza a corpi di Lewy?

I neurologi esperti in disturbi del movimento e i neurologi comportamentali hanno la maggiore esperienza con la LBD. Riconoscono i quadri di sintomi che i medici di medicina generale o persino i neurologi generali potrebbero non cogliere. Richieda l'invio a uno specialista se sospetta la LBD.