Cách chẩn đoán Bệnh thể Lewy: Các xét nghiệm, tiêu chí và quy tắc 1 năm

Việc chẩn đoán đúng chứng sa sút trí tuệ thể Lewy có thể mất nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm. Bạn đã chứng kiến người thân của mình vật lộn với các triệu chứng không hoàn toàn khớp với những gì bác sĩ nói với bạn. Ban đầu, họ nói đó là bệnh Alzheimer, nhưng chứng ảo giác xuất hiện từ sớm, và tình trạng lú lẫn đến rồi đi một cách khó đoán, không phải là sự suy giảm từ từ theo từng giai đoạn mà bệnh Alzheimer thường trải qua. Sau đó, họ nói đó là bệnh Parkinson, nhưng các vấn đề về tư duy xuất hiện cùng lúc với các triệu chứng thể chất, chứ không phải nhiều năm sau.

Nếu bạn đang tìm kiếm câu trả lời, bạn không hề cô độc. Chứng sa sút trí tuệ thể Lewy (LBD) thường bị chẩn đoán nhầm vì các triệu chứng của nó chồng chéo với các bệnh lý khác. Hiểu cách LBD được chẩn đoán có thể giúp bạn lên tiếng để được đánh giá đúng đắn và nhận biết khi nào chẩn đoán bạn nhận được không phù hợp với những gì bạn đang chứng kiến.

Những điểm chính cần ghi nhớ

• Hiện tại, chưa có một xét nghiệm đơn lẻ nào có thể khẳng định chắc chắn chứng sa sút trí tuệ thể Lewy. Việc chẩn đoán dựa vào đánh giá lâm sàng, các mẫu triệu chứng và loại trừ các bệnh lý khác.
• Quy tắc 1 năm phân biệt LBD với chứng sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson. Nếu các triệu chứng nhận thức xuất hiện trước hoặc trong vòng một năm kể từ khi có triệu chứng vận động, chẩn đoán thường là chứng sa sút trí tuệ thể Lewy.
• Bốn đặc điểm chính cho thấy LBD. Nhận thức dao động, ảo giác thị giác, rối loạn hành vi giấc ngủ REM và hội chứng Parkinson. Hai hoặc nhiều đặc điểm trong số này khiến LBD có nhiều khả năng xảy ra.
• Chẩn đoán nhầm là điều phổ biến. Nhiều người ban đầu được thông báo là họ mắc bệnh Alzheimer, Parkinson hoặc một bệnh lý tâm thần trước khi LBD được xác định.
• Các bác sĩ chuyên khoa đóng vai trò rất quan trọng. Bác sĩ thần kinh chuyên về rối loạn vận động và bác sĩ thần kinh hành vi có nhiều kinh nghiệm hơn trong việc nhận biết các biểu hiện của LBD.

Tại sao chứng sa sút trí tuệ thể Lewy lại khó chẩn đoán

Không có xét nghiệm máu hoặc chụp chiếu não nào có thể khẳng định chắc chắn chứng sa sút trí tuệ thể Lewy trong suốt cuộc đời của một người. Cách duy nhất để chẩn đoán LBD với độ chính xác tuyệt đối là thông qua khám nghiệm tử thi, khi các nhà bệnh học có thể trực tiếp kiểm tra mô não để tìm thể Lewy. Xét nghiệm sinh thiết da và/hoặc chọc dò tủy sống có thể hỗ trợ chẩn đoán mặc dù không chính xác 100%.

Điều này có nghĩa là các bác sĩ phải dựa vào chẩn đoán lâm sàng, quan sát các triệu chứng, theo dõi sự tiến triển của chúng và loại trừ các nguyên nhân có thể khác. Việc này đòi hỏi phải nhận ra một mô hình mà nhiều bác sĩ, ngay cả các bác sĩ thần kinh, không gặp thường xuyên để có thể xác định một cách tự tin.

Bản thân các triệu chứng đã gây ra sự nhầm lẫn. Ảo giác thị giác có thể dẫn đến việc được chuyển khám tâm thần. Các vấn đề về vận động hướng đến bệnh Parkinson. Các phàn nàn về trí nhớ gợi ý bệnh Alzheimer. Mỗi triệu chứng, nếu đứng một mình, đều có những giải thích khác. Chìa khóa để chẩn đoán là xem xét cách chúng kết hợp với nhau.

Bốn Đặc Điểm Cốt Lõi Của Chứng Sa Sút Trí Tuệ Thể Lewy

Các tiêu chí chẩn đoán được thiết lập thông qua sự đồng thuận của chuyên gia xác định bốn đặc điểm lâm sàng cốt lõi cho thấy LBD. Sự hiện diện của hai hoặc nhiều đặc điểm làm cho chẩn đoán có khả năng cao xảy ra. 

Nhận thức và sự tỉnh táo dao động

Khả năng tư duy và tập trung của người thân bạn thay đổi đáng kể, đôi khi trong vòng vài giờ. Họ có thể có vẻ sắc sảo và tham gia vào buổi sáng, lú lẫn và buồn ngủ vào buổi chiều, sau đó lại tỉnh táo hơn vào buổi tối. Sự dao động này phân biệt LBD với bệnh Alzheimer, nơi sự suy giảm nhận thức diễn ra ổn định hơn.

Ảo giác thị giác tái phát

Ảo giác thị giác chi tiết, rõ hình hài xuất hiện từ sớm trong LBD. Người thân của bạn nhìn thấy những người, động vật hoặc đồ vật không có thực. Những hình ảnh này rất sống động và chân thực. Ảo giác từ sớm là một chỉ báo mạnh mẽ về LBD thay vì các chứng sa sút trí tuệ khác.

Rối loạn Hành vi Giấc ngủ REM

Rối loạn hành vi giấc ngủ REM khiến mọi người thực hiện các hành động thể chất theo giấc mơ, đôi khi một cách bạo lực. Họ có thể đấm, đá hoặc la hét trong khi ngủ. Triệu chứng này thường xuất hiện nhiều năm trước các dấu hiệu LBD khác và là một trong những yếu tố dự báo mạnh mẽ nhất về bệnh thể Lewy sau này.

Triệu chứng Parkinson

Các triệu chứng vận động tương tự như bệnh Parkinson cuối cùng sẽ phát triển ở hầu hết những người mắc LBD. Chúng bao gồm chuyển động chậm, cứng cơ, run, dáng đi lê và giảm biểu cảm khuôn mặt. Thời điểm các triệu chứng này xuất hiện so với các triệu chứng nhận thức giúp phân biệt LBD với bệnh Parkinson kèm sa sút trí tuệ.

Giải thích về Quy tắc 1 năm

Quy tắc 1 năm giúp bác sĩ phân biệt giữa chứng sa sút trí tuệ thể Lewy (DLB) và chứng sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson (PDD). Cả hai tình trạng này đều liên quan đến thể Lewy trong não. Sự khác biệt nằm ở triệu chứng nào xuất hiện trước.

Chứng sa sút trí tuệ thể Lewy: Các triệu chứng nhận thức xuất hiện trước, hoặc trong vòng một năm kể từ khi các triệu chứng vận động bắt đầu.

Chứng sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson: Các triệu chứng vận động xuất hiện trước và kéo dài ít nhất một năm hoặc hơn trước khi sự suy giảm nhận thức đáng kể phát triển.

Nếu người thân của bạn bị chậm chạp trong vận động và cứng đờ, sau đó bắt đầu gặp các vấn đề về trí nhớ và ảo giác sáu tháng sau đó, chẩn đoán thường là chứng sa sút trí tuệ thể Lewy. Nếu họ mắc bệnh Parkinson trong năm năm trước khi các triệu chứng nhận thức xuất hiện, đó sẽ là chứng sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson.

Cả hai tình trạng này đều nằm trong phạm vi của chứng sa sút trí tuệ thể Lewy, và cả hai đều cần những phòng ngừa tương tự về các loại thuốc cần tránh. Sự khác biệt này chủ yếu quan trọng để theo dõi bệnh tật và hiểu rõ tiến triển có thể xảy ra của bệnh.

Bài kiểm tra 3 phút cho chứng sa sút trí tuệ thể Lewy là gì?

Tiến sĩ James Galvin, một bác sĩ thần kinh tại Trung tâm Toàn diện về Sức khỏe Não bộ tại Đại học Miami, đã phát triển một bài kiểm tra dài 3 phút để giúp đánh giá các dấu hiệu của LBD. Bài kiểm tra gồm 10 câu hỏi dạng có hoặc không. Sáu câu trong số đó bao gồm các triệu chứng không phải vận động như suy nghĩ phi lý, ảo giác hoặc ngủ quá nhiều và bốn câu bao gồm các khía cạnh triệu chứng vận động như cứng đờ ở tay và chân, chuyển động chậm chạp và gặp khó khăn về thăng bằng. Bài kiểm tra này nên được thực hiện bởi bác sĩ (tốt nhất là bác sĩ thần kinh).

Các xét nghiệm sàng lọc phổ biến khác bao gồm Bài kiểm tra Tình trạng Tâm thần Tối thiểu (MMSE) và Thang đánh giá nhận thức Montreal (MoCA). Những bài kiểm tra này mất khoảng 10 phút và đánh giá trí nhớ, sự chú ý, ngôn ngữ và các chức năng nhận thức khác. Chúng có thể phát hiện suy giảm nhận thức nhưng không thể xác định nguyên nhân.

Một số nghiên cứu đã khám phá các đánh giá ngắn gọn về sự chú ý dao động, đây là đặc điểm của LBD. Tuy nhiên, không có bài kiểm tra ngắn nào có thể thay thế cho việc đánh giá lâm sàng toàn diện bởi một bác sĩ có kinh nghiệm.

Các xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán LBD

Mặc dù không có xét nghiệm nào khẳng định chắc chắn LBD, một số xét nghiệm có thể hỗ trợ chẩn đoán hoặc loại trừ các bệnh lý khác.

Chụp chiếu não

Chụp MRI và CT giúp loại trừ đột quỵ, khối u hoặc các vấn đề cấu trúc khác. Ở LBD, các kết quả chụp này thường có vẻ tương đối bình thường hoặc chỉ cho thấy những thay đổi nhẹ, không giống như tình trạng teo não đáng kể thường thấy trong bệnh Alzheimer.

DaTscan

Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh chuyên specialized này cho thấy hoạt động của dopamine trong não. Chức năng dopamine giảm ủng hộ chẩn đoán LBD hoặc Parkinson và giúp loại trừ bệnh Alzheimer. Kết quả chụp DaTscan dương tính được coi là bằng chứng hỗ trợ cho LBD.

Nghiên cứu giấc ngủ

Đo đa ký giấc ngủ có thể xác nhận chứng rối loạn hành vi giấc ngủ REM, điều này hỗ trợ mạnh mẽ cho khả năng mắc LBD. Nếu người thân của bạn có các hành động theo giấc mơ, việc ghi lại điều này thông qua nghiên cứu giấc ngủ sẽ cung cấp bằng chứng khách quan.

Xét nghiệm da Syn-One

Xét nghiệm Syn-One là một xét nghiệm sinh thiết da cung cấp bằng chứng giải phẫu bệnh nhằm hỗ trợ quá trình đánh giá chẩn đoán cho bệnh nhân có các đặc điểm lâm sàng gợi ý bệnh thể synuclein, bao gồm bệnh Parkinson, chứng sa sút trí tuệ thể Lewy và các rối loạn liên quan.  

Xét nghiệm Chức năng Thần kinh Thực vật

Các xét nghiệm đo độ biến thiên nhịp tim, phản ứng huyết áp và các chức năng thần kinh thực vật khác có thể cho thấy tình trạng rối loạn điều hòa phổ biến trong LBD. Kết quả bất thường củng cố cho chẩn đoán.

Nhận được chẩn đoán chính xác

Nếu bạn nghi ngờ người thân của mình mắc bệnh sa sút trí tuệ thể Lewy nhưng chưa được chẩn đoán chính xác, hãy thực hiện các bước sau.

• Ghi chép triệu chứng cẩn thận: Hãy viết lại những gì bạn quan sát được, thời điểm triệu chứng xuất hiện và cách chúng biến động. Lưu ý bất kỳ tiền sử diễn lại giấc mơ trong khi ngủ, ngay cả khi tình trạng đó bắt đầu từ nhiều năm trước. Hãy mang theo thông tin này khi đi khám bệnh.
• Khám bác sĩ chuyên khoa: Các bác sĩ thần kinh tổng quát có thể có ít kinh nghiệm về LBD. Các bác sĩ thần kinh chuyên khoa rối loạn vận động và thần kinh hành vi tiếp nhận nhiều ca bệnh hơn và nhận biết các triệu chứng dễ dàng hơn. Hãy yêu cầu giấy giới thiệu khám chuyên khoa nếu bác sĩ hiện tại của bạn tỏ ra chưa chắc chắn.
• Yêu cầu đánh giá toàn diện: Một đợt đánh giá kỹ lưỡng bao gồm tiền sử bệnh chi tiết, khám thần kinh, kiểm tra nhận thức và có thể bao gồm chẩn đoán hình ảnh hoặc các xét nghiệm hỗ trợ khác. Các buổi khám nhanh tại phòng khám là chưa đủ đối với các chẩn đoán phức tạp.
• Nhận ý kiến chẩn đoán thứ hai nếu cần: Nếu kết quả chẩn đoán không phù hợp với những gì bạn đang chứng kiến, hãy tìm kiếm một lượt đánh giá khác. Chẩn đoán nhầm là điều phổ biến, và việc chẩn đoán chính xác rất quan trọng đối với các quyết định điều trị cũng như sự an toàn.

Chẩn đoán đúng sẽ không làm thay đổi căn bệnh, nhưng nó thay đổi mọi thứ khác. Nó giải thích những gì bạn đã chứng kiến. Nó định hướng các lựa chọn điều trị an toàn hơn và giúp kết nối bạn với các nguồn lực và sự hỗ trợ phù hợp.

Nếu bạn cần trợ giúp tìm bác sĩ chuyên khoa hoặc có thắc mắc về quá trình chẩn đoán, đội ngũ của chúng tôi luôn sẵn sàng hỗ trợ. Đường dây trợ giúp của chúng tôi hoạt động tất cả các ngày trong năm từ 8 giờ sáng đến 8 giờ tối theo giờ miền Đông tại số 516-218-2026 hoặc 833-LBD-LINE. Bạn cũng có thể liên hệ với chúng tôi qua email tại norma@lbdny.org.

Câu hỏi thường gặp: Chẩn đoán chứng sa sút trí tuệ thể Lewy

Bác sĩ chẩn đoán bệnh sa sút trí tuệ thể Lewy như thế nào?

Bác sĩ chẩn đoán LBD bằng cách đánh giá các triệu chứng, tiền sử bệnh và khám lâm sàng. Họ tìm kiếm các đặc điểm cốt lõi như nhận thức dao động, ảo giác thị giác, rối loạn hành vi giấc ngủ REM và hội chứng Parkinson. Các xét nghiệm hỗ trợ như chụp DaTscan và nghiên cứu giấc ngủ có thể củng cố chẩn đoán.

Quy tắc 1 năm đối với bệnh sa sút trí tuệ thể Lewy là gì?

Quy tắc 1 năm phân biệt chứng sa sút trí tuệ thể Lewy với chứng sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson. Nếu các triệu chứng nhận thức xuất hiện trước hoặc trong vòng một năm kể từ khi các triệu chứng vận động xuất hiện, chẩn đoán là chứng sa sút trí tuệ thể Lewy. Nếu các triệu chứng vận động xuất hiện trước tình trạng suy giảm nhận thức hơn một năm, đó là chứng sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson.

Có xét nghiệm nào để xác định bệnh sa sút trí tuệ thể Lewy không?

Không có một xét nghiệm đơn lẻ nào xác định được LBD khi còn sống. Chẩn đoán xác định đòi hỏi phải khám nghiệm tử thi. Tuy nhiên, việc đánh giá lâm sàng kết hợp với các xét nghiệm hỗ trợ như DaTscan, nghiên cứu giấc ngủ và xét nghiệm chức năng thần kinh thực vật có thể giúp đưa ra chẩn đoán có độ chính xác cao.

Tại sao bệnh sa sút trí tuệ thể Lewy thường bị chẩn đoán nhầm?

Các triệu chứng của LBD chồng chéo với bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson và các bệnh lý tâm thần. Nhiều bác sĩ ít gặp các ca bệnh LBD và không nhận ra mô hình bệnh. Bản thân mỗi triệu chứng khi đứng riêng lẻ đều có các giải thích khác nhau, do đó mối liên hệ giữa chúng dễ bị bỏ sót.

Loại bác sĩ nào nên chẩn đoán bệnh sa sút trí tuệ thể Lewy?

Các bác sĩ thần kinh chuyên khoa rối loạn vận động và thần kinh hành vi có nhiều kinh nghiệm nhất về LBD. Họ nhận ra các mô hình triệu chứng mà bác sĩ đa khoa hoặc thậm chí bác sĩ thần kinh tổng quát có thể bỏ sót. Hãy yêu cầu giới thiệu bác sĩ chuyên khoa nếu bạn nghi ngờ mắc LBD.